Д-р Велислава Велева: Комбинираният биохимичен скрининг се препоръчва на всички бременни жени, независимо от възрастта

Д-р Велислава Велева е специалист по акушерство и гинекология и майчино-фетална медицина с над 8 години професионален опит. Професионалните ѝ интереси са насочени основно към майчино-феталната медицина. Д-р Велева е сертифициран специалист по майчино-фетална медицина от Fetal Medicine Foundation. Участва активно в множество национални и международни конгреси по акушерство и гинекология и майчино-фетална медицина, включително World Congress of Fetal Medicine. От 2023 г. е докторант към Медицинския факултет на СУ „Св. Климент Охридски“. Специализирала е в МБАЛ „Сердика“ и УМБАЛ „Лозенец“, а от 2019 г. е част от екипа на клиника „Oscar Clinic“.

Д-р Велева, бихте ли разказали накратко за Вашия професионален път и как се насочихте към майчино-феталната медицина?

Д-р Велева: Професионалният ми път започна в МБАЛ „Сердика“, където започнах специализацията си по акушерство и гинекология. Именно там за първи път се докоснах до инвазивните диагностични процедури в майчино-феталната медицина, благодарение на д-р Мария Янкова и д-р Виолета Стратиева. Тогава разбрах колко впечатляваща е феталната медицина и възможността да се грижиш за най-малките пациенти още преди да се родят. Мога да кажа, че беше любов от пръв поглед и оттогава насочих професионалното си развитие именно към феталната медицина.

Какво представлява майчино-феталната медицина и защо тя се превръща във все по-важна част от съвременната акушерска практика?

Д-р Велева: Майчино-феталната медицина е субспециалност на акушерството, която е насочена към диагностицирането и лечението на състояния при плода още по времето на вътреутробното развитие. Тя се занимава с проследяването на високорискови бременности, мониториране на растежа и развитието на плода, извършване на пренатална диагностика и прилагане на терапевтични интервенции, с цел подобряване на изхода както за майката, така и за плода. Феталната медицина е от ключово значение в съвременното акушерство, защото превръща проследяването на бременността от пасивно наблюдение в активна диагностична и терапевтична медицинска дейност.

Каква е ролята на ранната пренатална диагностика за проследяването на една бременност?

Д-р Велева: Ранната пренатална диагностика играе централна роля в съвременното акушерство, тъй като позволява ранно откриване и оценка на риска за хромозомни аномалии, структурни дефекти и усложнения, свързани с бременността, още в първи триместър.

Д-р Велева, един от основните методи за ранна оценка на риска е комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър. Какво представлява това изследване?

Д-р Велева: Комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър представлява скринингов метод за ранна оценка на риска за хромозомни аномалии, структурни дефекти, сърдечни дефекти и усложнения на бременността, като прееклампсия, фетална растежна ретардация и преждевременно раждане. В този срок се извършва ранен скрининг за дефекти на невралната тръба, включително спина бифида. Друг важен аспект на съвременния скрининг е оценката на плацентарната локализация и инсерцията на пъпната връв, което позволява ранно идентифициране на рискови състояния като vasa previa.
Комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър включва ехографски маркери, биохимични показатели (измерване в майчината кръв на pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) и free β-human chorionic gonadotropin (free β-hCG)) и майчини характеристики, които се анализират чрез статистически алгоритъм за изчисляване на индивидуалния риск за всяка бременност. Методът е разработен и стандартизиран през 90-те години на XX век от екипа на проф. Kypros Nicolaides и Фондацията по фетална медицина (Fetal Medicine Foundation, London) и постепенно се превръща в основен компонент на съвременната пренатална диагностика.

В кой период от бременността се извършва този скрининг и какви изследвания включва той?

Д-р Велева: Скринингът се извършва между 11+0 и 13+6 гестационна седмица, при парието-сакрален размер на плода (CRL) между 45 и 84 mm, което е оптималният период за оценка на специфични ранни маркери. Основният ехографски параметър в комбинирания скрининг е измерването на нухалната транслуценция (nuchal translucency – NT), което представлява оценка на субкутанното натрупване на течност в тилната област на плода. Увеличената NT е асоциирана с повишен риск за хромозомни анеуплоидии, най-често тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау), както и с някои генетични синдроми и вродени сърдечни дефекти. Освен NT, в съвременния алгоритъм се включват и други ехографски маркери, като наличие или липса на носна кост, доплерова оценка на ductus venosus и наличие на трикуспидална регургитация, които значително повишават диагностичната точност на скрининга.

Какви състояния и хромозомни аномалии могат да бъдат оценени чрез комбинирания скрининг?

Д-р Велева: На първо място се оценява рискът за най-честите хромозомни тризомии, като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър не е само синдром на Даун, в този срок се извършва ранна анатомична оценка на плода, при която могат да бъдат открити значителна част от големите структурни аномалии. Оценяват се мозъчните структури, лицето, сърцето, коремната стена, стомахът, пикочният мехур и крайниците. Новите ехографски маркери позволяват и ранния скрининг за дефекти на невралната тръба, включително спина бифида. Оценката на плацентарната локализация и инсерцията на пъпната връв пък позволява ранно идентифициране на рискови състояния като vasa previa.

За кои бременни жени се препоръчва извършването на този тип изследване?

Д-р Велева: Комбинираният биохимичен скрининг се препоръчва на всички бременни жени, независимо от възрастта, с цел оценка на риска за хромозомни аномалии, генетични синдроми и структурни дефекти. Изследването се препоръчва както при едноплодна, така и при двуплодна бременност. Макар да се предлага на всички бременни, скринингът е особено полезен за идентифициране на бременности с повишен риск. Препоръчва се и при жени над 35 години, въпреки че възрастта сама по себе си вече не се счита за единствения показател за провеждане на скрининг.

Каква е основната цел на комбинирания скрининг и какво следва, ако се установи повишен риск?

Д-р Велева: Основната цел е ранно идентифициране на бременностите с повишен риск за хромозомни аномалии, генетични синдроми или структурни дефекти. Ако резултатът от скрининга показва повишен риск, това не представлява окончателна диагноза, а по-скоро идентифицира бременности, които изискват допълнителна оценка. Настоящите препоръки на Fetal Medicine Foundation (FMF), ISUOG, ACOG и Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) препоръчват следния поетапен подход: Пациентката трябва да получи подробно консултиране, което да обясни значението на скрининговия резултат, изчисления риск и възможностите за последваща диагностика. При пациентки с интермедиерен риск се обсъжда неинвазивен пренатален тест (NIPT), изследване, базирано на анализ на свободна фетална ДНК в майчината кръв.
При пациентки с висок риск[,] повече от 1:150 според протоколите на FMF, се препоръчват инвазивни диагностични процедури, включващи
• хорионбиопсия (CVS), която обикновено се извършва между 11-та и 13-та гестационна седмица, или
• амниоцентеза, която обикновено се извършва след 15-та гестационна седмица.
Тези процедури позволяват директен хромозомен анализ на фетални клетки чрез методи като кариотипиране, QF-PCR, хромозомен микрочип (chromosomal microarray), геномно или екзомно секвениране (whole genome sequencing – WGS / whole exome sequencing – WES), което осигурява окончателна диагноза.
При наличие на патологични ехографски находки или висок изчислен риск се препоръчва насочване към специализиран център по фетална медицина за детайлна ехографска оценка и мултидисциплинарна консултация.

Как се организира и извършва пренаталният скрининг в България и кои специалисти го провеждат?

Д-р Велева: В България проследяването на бременността се извършва чрез програмата „Майчино здравеопазване“, която покрива редовни прегледи при акушер-гинеколог, стандартни лабораторни изследвания и няколко ултразвукови прегледа по време на бременността. Нормалната бременност може да се проследява от акушер-гинеколог или общопрактикуващ лекар, а рисковата — от акушер-гинеколог. На практика обаче комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър се извършва основно от специалисти по майчино-фетална медицина. В България комбинираният биохимичен скрининг се извършва основно в частния сектор, в специализирани центрове по пренатална диагностика.

Д-р Велева, какви са основните предизвикателства пред достъпа до ранна пренатална диагностика у нас?

Д-р Велева: Основните предизвикателства са неравномерният достъп в различните региони, липсата на достатъчно организиран национален модел, ограничената информираност в част от пациентите и понякога късното насочване към специализиран център. Ранната диагностика е най-ефективна, когато се извърши в точния срок и от добре обучен специалист, а това изисква не само експертиза, но и добра здравна организация.

Съществува ли в България национална организирана програма за пренатален скрининг и как липсата ѝ влияе върху системата?

Д-р Велева: Към момента в България не съществува единна, централизирана и напълно финансирана от държавата национална програма за организиран пренатален скрининг за всички бременни, въпреки че правителството прие „Национален план за развитие на широкообхватен пренатален и неонатален скрининг до 2027 г.“ през септември 2025 г. Няма централизиран регистър, автоматизирано проследяване или единен протокол, който гарантира, че всяка бременна е информирана и изследвана по един и същ стандарт. Към настоящия момент скринингът се извършва основно чрез индивидуална инициатива на бременната и нейния акушер-гинеколог, често на частен принцип. Съществуват отделни инициативи за частично държавно финансиране на биохимичните маркери, използвани при комбинирания скрининг през първия триместър, но тези инициативи не представляват национална организирана програма и не гарантират универсално покритие на всички бременни жени. Липсата на национална скринингова програма води до неравномерно покритие на бременните, разлики в качеството на провеждания скрининг и зависимост от финансовите възможности и информираността на пациентките. Това може да доведе до пропускане на случаи с повишен риск и до по-късна диагностика на хромозомни и структурни аномалии.

Как липсата на централен регистър се отразява върху проследяването на извършваните изследвания и върху здравната политика?

Д-р Велева: Липсата на единен, централизиран електронен регистър на бременностите в България създава съществени затруднения както в проследяването на майчиното здраве, така и в планирането на здравната политика. При отсъствието на такава система данните от изследванията, извършени от различни лекари, лаборатории и лечебни заведения – ДКЦ, болници или амбулаторни акушеро-гинекологични кабинети – често не се обменят ефективно. Това затруднява проследяването на цялостната история на бременността и увеличава риска от дублиране или пропускане на важни изследвания. Освен това липсата на интегрирана информация затруднява своевременното идентифициране и проследяване на бременни с повишен риск, особено в случаите, когато пациентката сменя наблюдаващия лекар или лечебно заведение.

Как се различава българският модел на пренатален скрининг от този в други европейски държави?

Д-р Велева: В много европейски държави пренаталният скрининг е организиран като национална, стандартизирана програма с ясно дефинирани срокове, критерии за качество, единно отчитане и централизирано проследяване на резултатите. Пример за това е националната здравна система на National Health Service на Обединеното кралство, където комбинираният тест през първия триместър е част от национална скринингова програма и се предлага на всички бременни жени по стандартизиран алгоритъм.
В България моделът е по-скоро смесен – съществува нормативно регламентирано проследяване на бременността, но няма напълно унифицирана национална система за пренатален скрининг с централизирано управление, регистър и анализ на резултатите. Това води до известни различия в покритието и организацията на скрининга.
В същото време в страната има центрове и специалисти, които прилагат международно признати стандарти, включително протоколите на Fetal Medicine Foundation за провеждане на комбинирания скрининг през първия триместър. Например в OSCAR Clinic изследването се извършва съгласно тези стандарти, което включва сертифицирано измерване на нухалната транслуценция, използване на валидиран софтуер за изчисляване на риска и извършването от сертифицирани специалисти по майчино-фетална медицина.
Основната разлика между българския модел и този в много западноевропейски държави е, че в България качеството на скрининга често зависи от конкретния център и експертизата на специалиста, докато в държави с национални програми се гарантира равнопоставен достъп, стандартизирано качество и централизирано проследяване на резултатите за цялата популация.

Какъв е реалният обхват на пренаталния скрининг в България спрямо броя на бременностите и ражданията?

Д-р Велева: Няма официална точна статистика за общия брой на всички извършени скрининги за първи триместър (комбиниран скрининг) в България на годишна база, тъй като изследването се извършва както в държавни болници, така и в множество частни лаборатории и АГ центрове.
Въпреки това, базирайки се на данните за раждаемостта и пренаталната диагностика, могат да се направят следните изводи:
Скринингът в първи триместър (между 11-а и 13+6 гестационна седмица) се препоръчва за всички бременни жени. Въпреки че е препоръчителен, не всяка бременност в България преминава през този комбиниран скрининг (ултразвук + кръвни изследвания). Част от бременните правят само ултразвуково изследване, други избират по-скъпите неинвазивни пренатални тестове (NIPT).
При средно около 50 000 – 60 000 (2020 г. – 59 086; спадат до 2025 г. – 48 434 раждания годишно в България, броят на жените, които реално преминават през качествен първи триместър скрининг (FMF – сертифициран), е значително малък, около 10–15 %, въпреки че популярността му расте.
Основните изследвания се извършват в специализирани центрове по фетална медицина (Oscar Clinic, Медицински център Щерев и други), където се извършват няколко хиляди такива скрининга годишно.

Защо според Вас не всички бременни жени преминават през пълния комбиниран скрининг в първи триместър?

Д-р Велева: Причините са няколко: недостатъчна информираност, късно установяване или късно проследяване на бременността, регионални различия в достъпа до специализирани центрове, както и понякога объркване между рутинната ехография и специализирания комбиниран скрининг. При част от жените има и финансов или организационен фактор, а при други погрешното усещане, че при липса на фамилна обремененост подобно изследване не е необходимо.

До каква степен информираността на бъдещите родители влияе върху избора им да направят подобни изследвания?

Д-р Велева: Информираността на бъдещите родители има ключова роля при решението дали да се извърши комбиниран биохимичен скрининг в първи триместър. Когато пациентите получат ясна и достоверна информация за целта на изследването, неговите възможности и ограничения, те много по-често избират да се възползват от него. Това е така, защото скринингът позволява ранна оценка на риска за хромозомни аномалии и някои усложнения на бременността, което дава възможност за по-добро планиране на проследяването и при необходимост допълнителна диагностика. В същото време, когато информацията е недостатъчна или достига до пациентите твърде късно, част от бременните пропускат оптималния срок за извършване на скрининга. Затова ролята на акушер-гинеколозите и специалистите по фетална медицина е изключително важна – те трябва да информират пациентките още в ранните седмици на бременността, за да могат бъдещите родители да вземат информирано решение относно пренаталните изследвания.

Каква е ролята на специализираните центрове по фетална медицина за подобряване на качеството на пренаталната грижа?

Д-р Велева: Специализираните центрове по майчино-фетална медицина имат ключова роля за подобряване качеството на пренаталната грижа, тъй като в тях се обединяват професионален опит, съвременна диагностична апаратура и мултидисциплинарен подход към проследяването на бременността. В тези центрове се извършват високоспециализирани изследвания, като фетална морфология, комбиниран биохимичен скрининг през първия триместър, както и инвазивни диагностични процедури, включително хорионбиопсия и амниоцентеза.
Освен диагностичната дейност, тези структури осигуряват и комплексна оценка на бременността чрез сътрудничество между акушер-гинеколози, специалисти по майчино-фетална медицина, медицински генетици, детски кардиолози и други специалисти. Този мултидисциплинарен подход позволява по-точна диагностика, по-добра оценка на риска и своевременно планиране на поведението по време на бременността, раждането и постнаталните грижи.

Как модерната апаратура и мултидисциплинарният подход променят начина, по който се проследява бременността днес?

Д-р Велева: Модерната апаратура и мултидисциплинарният подход значително промениха начина, по който се проследява бременността в съвременната медицина. Благодарение на развитието на високорезолюционната ехография, доплеровите изследвания и съвременните генетични тестове, днес е възможно много по-рано и по-прецизно да се откриват както хромозомни аномалии, така и структурни малформации на плода. Това позволява по-ранна оценка на риска и по-добро планиране на проследяването на бременността.
В същото време мултидисциплинарният подход включва сътрудничество между различни специалисти – акушер-гинеколози, специалисти по майчино-фетална медицина, медицински генетици, неонатолози и при необходимост детски кардиолози или други специалисти. Тази съвместна работа позволява по-точна диагностика, по-добра интерпретация на резултатите и вземане на най-подходящото решение за поведението по време на бременността и след раждането.
В резултат на това съвременното проследяване на бременността е много по-персонализирано и насочено към ранна диагностика, превенция и оптимален изход както за майката, така и за плода.

По какъв начин ранният скрининг подпомага бъдещите родители при вземането на информирани решения?

Д-р Велева: Комбинираният биохимичен скрининг в първи триместър дава на бъдещите родители важна информация още в ранните етапи на бременността. Чрез комбиниране на ехографски маркери, биохимични показатели и майчини фактори може да се оцени индивидуалният риск за хромозомни аномалии и някои усложнения на бременността.
Тази ранна оценка позволява на родителите, заедно със своя лекар, да обсъдят възможностите за по-нататъшно поведение – дали е необходимо допълнително неинвазивно изследване, като NIPT, или диагностична процедура като хорионбиопсия или амниоцентеза. По този начин родителите получават време и необходимата медицинска информация, за да вземат информирано решение относно по-нататъшното проследяване на бременността.
В този смисъл ранният скрининг не само подпомага ранната диагностика, но и дава възможност за по-спокойно и информирано протичане на бременността.

Д-р Велева, как виждате бъдещото развитие на феталната медицина и пренаталната диагностика в България през следващите години?

Д-р Велева: Бъдещето на феталната медицина и пренаталната диагностика в България е свързано най-вече с по-широкото въвеждане на съвременни генетични технологии, развитието на специализирани центрове по фетална медицина и създаването на по-добре организирана национална система за скрининг. През последните години се наблюдава бързо развитие на неинвазивните генетични тестове, които анализират свободна фетална ДНК в майчината кръв и позволяват по-ранна и по-точна оценка на риска за хромозомни аномалии още от около 10-та гестационна седмица.
Паралелно с това се развиват и нови геномни технологии, като хромозомен микрочип, екзомно и геномно секвениране, които разширяват възможностите за диагностика на генетични заболявания още по време на бременността.
Друга важна посока е развитието на феталната терапия и вътреутробните интервенции, както и на високоспециализираната образна диагностика, които позволяват не само откриване, но и лечение на определени състояния още преди раждането.