По-ранна диагностика за бебетата: МЗ разширява неонаталния скрининг

Министерството на здравеопазването предприема нов етап в развитието на неонаталния скрининг в България с цел по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането. Това съобщават от ведомството, като подчертават, че навременната диагностика е ключова за ефективното лечение и предотвратяването на сериозни увреждания.

Със заповед на здравния министър е създадена специализирана работна група, в която участват водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да изготвят конкретни предложения за разширяване на обхвата на скрининга чрез анализ на повече от 30 метаболитни заболявания, известни като вродени грешки на обмяната.

Тези заболявания са наследствени и се дължат на липса или нарушена функция на определени ензими, което пречи на организма да разгражда или използва правилно хранителните вещества. В много случаи новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза състоянието може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи усложнения. При значителна част от тези заболявания съществува ефективно лечение – чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето, обикновено между 48-ия и 96-ия час след раждането. Пробата се анализира в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Изследването не поставя окончателна диагноза, а идентифицира деца с повишен риск, при които се извършват допълнителни потвърдителни тестове.

От Министерството уточняват, че разширяването на скрининга ще се реализира поетапно, в съответствие с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за последващо лечение и проследяване.

С тази инициатива здравното ведомство следва политика за изграждане на устойчива и научно обоснована система за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти. Очакванията са това да доведе до по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства чрез навременно откриване и лечение на заболяванията.